Her gün duyuyoruz, önünden geçip gidiyoruz… Peki nedir bu SMA?

Birçok ailenin korkulu rüyası olan Sma için Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın gözleri. Peki SMA hastalığı nedir? SMA tarama testi kimler içindir?

Gözler SMA’da Sağlık Bakanı Bilim Kurulu’nun ardından açıklama yapacak Fahrettin Koca‘içinde. Fahrettin Koca “SMA bilim kurulu toplanıyor. Şu anda tüm hastalarda kullanılan bir ilaç var. Türkiye’de ikinci ve üçüncü ilaçların hangi hasta gruplarında kullanılacağına bilim kurulu karar verecek.” dedi. Aileler, sosyal medya hesapları üzerinden bağış kampanyası düzenleyerek SMA’lı çocuklarını tedavi için ABD ve Avrupa’ya göndermek istiyor. SMA kampanyalarında en çok duyulan ilaç Zolngensma’dır. Tek seferlik olan bu ilacın maliyeti 2 ile 3 milyon dolar arasındadır. Peki nedir bu SMA?

Ebeveynlerin Kabusu SMA, her 6.000-10.000 doğumdan 1’inde görülen ölümcül otozomal resesif bir hastalıktır. Türkiye’de her yıl ortalama 150 bebeğin SMA ile doğduğu bildirilmektedir.

Düğünden önce dene

Ankara Büyükşehir Belediye Başkanı Mansur Yavaş, tedavisi zor ve nadir görülen bir hastalık olan spinal müsküler atrofiyi (SMA) önlemek için evli çiftlere SMA testi uygulamasını başlattı. Dolayısıyla Sağlık Bakanlığı bu uygulamayı Türkiye genelinde uygulamıştır.
Evlenmeden önce veya evli çiftlerde yapılan SMA testinin sonucu pozitif ise yani eşlerden her ikisi de SMA taşıyıcısı ise ücretsiz tüp bebek tedavisi sunuluyor. Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat‘nın konuyla ilgili yaptığı açıklamada şu cümleler yer alıyor:

“Tüp bebek ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle embriyo genetik taramadan geçirilecek. SMA’lı embriyolar anne adayına transfer edilmeyecek, sağlıklı embriyolar ayrıştırılacak. Biz bu yumurtaları küçük bir operasyonla topluyoruz. Sağlıklı embriyolar elde ettikten sonra anne adayına geri transfer ediyoruz, burada tek risk çok küçük de olsa ameliyat olması, anestezi alması, bunun dışında anne için çok büyük riskleri yok. “

SMA testi kimlere yapılır, ücreti ne kadardır?

Evlilik Öncesi Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tarama Programı kapsamında, SMA testi yaptırmak isteyen evli çiftler veya çocuğu olmayan evli çiftler, en yakın Aile Sağlığı Merkezi’nin aile hekimleri veya sağlık ocağı ve SMA testi yaptırın. Aile Sağlığı Merkezlerinde yapılan SMA testleri ücretsiz olmakla birlikte, özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri kurum tarafından farklı oranlarda ücretlendirilebilir.

SMA nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), doğuştan genetik bir kusurun neden olduğu motor nöron hastalıklarından biridir. Omuriliğin ön boynuzu denilen ve vücudu hareket ettiren bölgedeki motor sinirlerin ana gövdelerini etkiler. Sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkmaya başlayan nadir bir hastalık olan SMA’nın kesin bir tedavisi yoktur.

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların büzülmesine neden olur ve beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin kaybından sonra ortaya çıkar. Bu durum sonucunda kaslarda fonksiyon kaybı olur ve bu kaslar atrofiye uğrar. Kas erimesi nedeniyle SMA hastası; Yürüme, ayağa kalkma, baş hareketlerini kontrol etme, yutkunma ve nefes almada güçlük çekiyor.

Bazı SMA türleri doğuştan hastalarda bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etkisini göstermeye başlar. SMA’nın yaklaşık 8.000-10.000 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir.

SMA türleri nelerdir?

SMA’nın farklı türleri vardır. SMA’yı tiplerine ayırırken semptomların başlama yaşı, yaşam beklentisi, hastanın yaşam kalitesi gibi çeşitli parametreler dikkate alınır.

SMA TİPİ 1: Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinen bu SMA türü, yaşamın ilk 6 ayında etkilerini göstermeye başlar. Hastalığın tedavisine erken dönemde başlanmazsa çocuk 1 yaşından önce ölebilir. SMA tip 1, kas seğirmesi, sınırlı uzuv hareketi ve beslenme güçlüğü gibi semptomlara neden olabilir. Bu hastalar genellikle oturma, ayakta durma ve yürüme yeteneğinden yoksundur. Ancak yeni tedavi yöntemleri ile bu çocuklara oturma ve yürüme yeteneği kazandırılabilmektedir.
Tip 1 SMA tanısı, hamileliğin son aylarında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azalması ile konulabilir. Bebeklerde hareket zorlukları doğumdan sonraki birkaç ay içinde daha belirgin hale gelir.

SMA TİPİ 2: Bu tip SMA genellikle çocuk 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık etkisini göstermeden önce çocuk oturmayı öğrenebilir. Ancak hastalık oluştuktan sonra çocuk artık ayakta duramaz ve yürüyemez hale gelir. Tedavi almayan hastalar oturma yeteneğini de kaybedebilir. SMA tip 2 hastalarında yaşam beklentisi, hastanın solunum sıkıntısı yaşayıp yaşamamasına göre değişir. SMA tip 2 hastalarının çoğu genç erişkinliğe kadar hayatta kalır.

SMA TİPİ 3: Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, yaşamın 18. ayından sonra ortaya çıkıyor. Tip 3 SMA hastalarında kas veya tendon kısalması nedeniyle skolyoz ve kontraktür gibi eklem hareketini kısıtlayan sorunlar olabilir. Tip 3 hastalar oturma ve yürüme becerilerini büyük ölçüde korurlar. Ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi hareketleri gerçekleştirmekte zorlanırlar. Bu hastalarda parmak titremesi olabilir. Yine bu hastalar ciddi solunum yolu enfeksiyonları açısından risk altındadır. SMA tip 3 hastaları yeterli tedavi görürlerse ortalama yaşam süresi sağlıklı bir insanın ortalama yaşam süresine yaklaşır.

SMA TİPİ 4: Erişkin Tip SMA olarak da bilinen bu hastalık 21 yaşından sonra ortaya çıkıyor. Bu hastalarda gövdeye yakın proksimal kaslarda zayıflık vardır ancak bu zayıflık hafiftir.

Tedavi nasıl?

2016 yılında FDA tarafından onaylanan Nusinersen bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç, SMN2 geninden SMN adı verilen proteinin üretimini artırmayı ve hücresel beslenmeyi sağlayarak motor nöronların ölümünü geciktirerek semptomları azaltmayı hedefliyor. Nusinersen, Temmuz 2017’de Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından da onaylanmıştır.

Tedavide kullanılan üç çeşit ilaç vardır. Türkiye’de bu ilaçlardan sadece biri olan Spinraza (etken madde nusinersen) SGK kapsamındadır. Hastalar bu ilacı ömür boyu kullanmak zorundadır.

Türkiye’de kullanılan Spinraza’nın yanı sıra Zolgensma ve Risdiplam da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilaçlardır.

En etkili olduğu düşünülen ilaç Zolgensma’dır. Türkiye’de olmayan, dünyanın bazı ülkelerinde sadece bir kez uygulanan Zolgensma’ya ulaşmak için aileler adeta zamanla yarışıyor ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21kg’dan hafif olması gerekiyor.

SMA’nın belirtileri nelerdir?

SMA’da görülen belirtiler, hastalığın tipine ve başlangıç ​​zamanına göre farklılık gösterir.

SMA tip 1’de görülen belirtiler:

  • Kol ve bacaklarda güçsüzlük, yorgunluk (hipotoni)
  • Zayıf ve çaresiz ağlıyorum
  • Hareket etme, yutma ve nefes almada zorluk
  • Başını tutmada veya desteksiz oturmada güçlük olarak sıralanabilir.

Tip 2 SMA’da ortaya çıkan semptomlar, tip 1’den daha hafif olma eğilimindedir. Bu tip semptomlar:

  • Kendi başlarına ayakta durmakta zorluk
  • kol ve bacakların zayıflığı
  • Ellerde ve parmaklarda titreme
  • Skolyoz (omurganın S veya C şeklinde eğriliği)
  • Solunum kas zayıflığı
  • Öksürmekte güçlük çekmek olarak kabul edilebilir.

Tip 3 SMA hastaları kendi başlarına ayakta durabilir ve yürüyebilir. Ancak hastalar bu yeteneğini zamanla kaybedebilmektedir. Hastalarda gözlenen ek semptomlar:

  • Oturma pozisyonundan ayağa kalkmada zorluk
  • denge sorunları
  • Merdiven çıkma ve koşma zorluğu
  • Skolyoz olarak sınıflandırılabilir.

SMA tip 4’te görülen belirtiler:

  • el ve ayaklarda zayıflık
  • yürüme zorluğu
  • Titreme ve kas kasılmaları şeklindedir.

SMA neden oluşur?

SMA, SMN1 ve SMN2 olarak adlandırılan genlerdeki değişiklikler sonucu oluşur. Bu genlerdeki değişiklikler, omurilik ve beyin sapındaki motor nöronların başarısız olmasına neden olur.
Motor nöronlar hareketi kontrol eden sinir hücreleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların çalışması için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur.

SMN1 geni SMA oluşumuna yol açarken, SMN2 geni hastalığın şiddetini ve seyrini belirlemektedir.

Toplumdaki her 40-60 kişide SMA oluşumuna yol açan bir genetik değişiklik vardır. Bununla birlikte, bir kişinin SMA’ya sahip olması için, değiştirilmiş genleri hem annesinden hem de babasından alması gerekir. Bununla birlikte, bir kişi bu genleri her iki ebeveynden de alsa bile, hastalığa yakalanma olasılığı %25’tir. Sonuç olarak, insanlar genetiği değiştirilmiş genlere sahip olsalar bile sağlıklı yaşayabilirler.

Yorumlar kapalı, ancak trackbacks Ve pingback'ler açık.

Bebek Bakıcısı - Omegle - Sohbet Odaları -
uaeupdates.com deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler deneme bonusu radabet giriş Puff gaziantep bayan escort antep escort